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身高1.52m，体重36kg；体温36.8℃，血压98/70mmHg，胸廓畸形，手足畸形、双肺呼吸音清,心脏听诊无明显杂音, 视力、听力正常,外生殖器正常。
心电图检查：窦性心动过速伴不齐，P波高耸，I、AVL导联病理Q波、 ST-T改变。
1、随后，前往北京儿童医院做基因检测为PTPN11型，确诊为努南综合征；
临床表现：生长迟缓、特殊面容（宽眼距、眼睑下垂、短鼻、低耳位）、颈蹼、胸廓畸形、骨骼畸形、卷发、隐睾、智力障碍。
文献报道，无论是在动物模型还是临床随访中，PTPN11基因突变的患者多以扩张型心肌病为主，伴有肺动脉瓣狭窄和房间隔缺损，绝少见心肌肥厚。本例患者心脏表现左室壁肥厚，且伴有轻度主动脉发育异常的改变，非常罕见
安全性较好，至今未出现不良反应报道，且评估rhGH治疗1年和4年后心脏解剖和功能的前瞻性研究均未显示对心肌功能或心室壁厚度有进一步恶化。
超声心动图医师在首诊患儿时发现左室肥厚除考虑常见疾病外，要警惕遗传代谢疾病所引起的左室肥厚；
Noonan的治疗以改善身高为主，同时多学科协作，治疗其他系统存在的缺陷。
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